Marfan Syndrome: new diagnostic criteria, same anesthesia care? Case report and review / Síndrome de Marfan: novos critérios diagnósticos, mesma abordagem anestésica? Relato de caso e revisão

Abstract Background: Marfan's Syndrome (MFS) is a disorder of connective tissue, mainly involving the cardiovascular, musculoskeletal, and ocular systems. The most severe problems include aortic root dilatation and dissection. Anesthetic management is vital for the improvement on perioperative morbidity. Case report: 61-year-old male with MFS, presenting mainly with pectus carinatum, scoliosis, ectopia lens, previous spontaneous pneumothorax and aortal aneurysm and dissection submitted to thoracoabdominal aortic prosthesis placement. Underwent routine laparoscopic cholecystectomy due to lithiasis. Important findings on preoperative examination were thoracolumbar kyphoscoliosis, metallic murmur on cardiac exam. Chest radiograph revealed Cobb angle of 70°. Echocardiogram showed evidence of aortic mechanical prosthesis with no deficits. Discussion: Preoperative evaluation should focus on cardiopulmonary abnormalities. The anesthesiologist should be prepared for a potentially difficult intubation. Proper positioning and limb support prior to induction is crucial in order to avoid joint injuries. Consider antibiotic prophylaxis for subacute bacterial endocarditis. The patient should be carefully positioned to avoid joint injuries. Intraoperatively cardiovascular monitoring is mandatory: avoid maneuvers that can lead to tachycardia or hypertension, control airway pressure to prevent pneumothorax and maintain an adequate volemia to decrease chances of prolapse, especially if considering laparoscopic surgery. No single intraoperative anesthetic agent or technique has demonstrated superiority. Adequate postoperative pain management is vitally important to avoid the detrimental effects of hypertension and tachycardia.

Resumo Justificativa: A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença do tecido conjuntivo que envolve principalmente os sistemas cardiovascular, musculoesquelético e visual. Os problemas mais graves incluem dilatação da raiz da aorta e dissecção. O manejo anestésico é vital para a melhoria da morbidade perioperatória. Relato de caso: Homem de 61 anos com SMF, apresentou-se principalmente com pectus carinatum, escoliose, ectopia da lente, pneumotórax espontâneo anterior e aneurisma da aorta e dissecção, submetido à colocação de prótese aórtica toracoabdominal. O paciente foi submetido à colecistectomia videolaparoscópica de rotina devido à litíase. Os achados importantes ao exame pré-operatório foram cifoescoliose toracolombar e murmúrio metálico em exame cardíaco. A radiografia de tórax revelou ângulo de Cobb de 70° e o ecocardiograma mostrou evidência de prótese mecânica aórtica sem alterações. Discussão: A avaliação pré-operatória deve ter como foco as anormalidades cardiopulmonares. O anestesiologista deve estar preparado para uma intubação potencialmente difícil. O posicionamento adequado e o apoio para o membro antes da indução são fundamentais para evitar lesões nas articulações. Profilaxia antibiótica deve ser considerada para endocardite bacteriana subaguda. O paciente deve ser cuidadosamente posicionado para evitar lesões das articulações. O monitoramento cardiovascular é obrigatório no período intraoperatório: evitar manobras que podem levar à taquicardia ou hipertensão; controlar a pressão das vias aéreas para evitar pneumotórax e manter uma volemia adequada para diminuir as chances de prolapso, especialmente em caso de laparoscopia. Nenhum agente anestésico ou técnica demonstrou superioridade no período intraoperatório. O tratamento adequado da dor no pós-operatório é de vital importância para evitar os efeitos deletérios da hipertensão e da taquicardia.

Surgery of the aortic root: should we go for the valve-sparing root reconstruction or the composite graft-valve replacement is still the first choice of treatment for these patients? / Cirurgia da raiz da aorta: deve-se preservar a valva aórtica ou a operação com o tubo valvulado ainda é a primeira opção de tratamento para esses pacientes?

AbstractObjective:To compare the results of the root reconstruction with the aortic valve-sparing operation versus composite graftvalve replacement.Methods:From January 2002 to October 2013, 324 patients underwent aortic root reconstruction. They were 263 composite graft-valve replacement and 61 aortic valve-sparing operation (43 reimplantation and 18 remodeling). Twenty-six percent of the patients were NYHA functional class III and IV; 9.6% had Marfan syndrome, and 12% had bicuspid aortic valve. There was a predominance of aneurysms over dissections (81% vs. 19%), with 7% being acute dissections. The complete follow-up of 100% of the patients was performed with median follow-up time of 902 days for patients undergoing composite graft-valve replacement and 1492 for those undergoing aortic valve-sparing operation.Results:In-hospital mortality was 6.7% and 4.9%, respectively for composite graft-valve replacement and aortic valve-sparing operation (ns). During the late follow-up period, there was 0% moderate and 15.4% severe aortic regurgitation, and NYHA functional class I and II were 89.4% and 94%, respectively for composite graft-valve replacement and aortic valve-sparing operation (ns). Root reconstruction with aortic valve-sparing operation showed lower late mortality (P=0.001) and lower bleeding complications (P=0.006). There was no difference for thromboembolism, endocarditis, and need of reoperation.Conclusion:The aortic root reconstruction with preservation of the valve should be the operation being performed for presenting lower late mortality and survival free of bleeding events.

ResumoObjetivo:Analisar comparativamente os resultados da operação de preservação da valva aórtica e do tubo valvulado nas reconstruções da raiz da aorta.Métodos:No período de janeiro de 2002 a outubro de 2013, 324 pacientes foram submetidos à reconstrução da raiz da aorta. Foram 263 tubos valvulados e 61 preservações da valva aórtica (43 reimplantes e 18 remodelamentos). 26% dos pacientes estavam em classe funcional III e IV; 9,6% com síndrome de Marfan e 12% apresentavam valva aórtica bivalvulada. Houve predomínio dos aneurismas sobre as dissecções (81% contra 19%), sendo 7% de dissecções agudas. O seguimento completo de 100% dos pacientes foi realizado com tempo mediano de seguimento de 902 dias para pacientes submetidos à tubo valvulado e de 1492 para aqueles submetidos à preservação da valva aórtica.Resultados:A mortalidade hospitalar foi de 6,7% contra 4,9% respectivamente para tubo valvulado e preservação da valva aórtica (ns). No seguimento tardio, a insuficiência aórtica importante foi de 0% e 5,8%, e a insuficiência cardíaca crônica, classe funcional I e II de 89,4% e 94%, respectivamente, para tubo valvulado e preservação da valva aórtica (ns). A reconstrução da raiz da aorta com a preservação da valva aórtica apresentou menor mortalidade tardia (P=0,001) e menos complicações hemorrágicas (P=0,006). Não houve diferença para tromboembolismo, endocardite ou necessidade de reoperação.Conclusão:A reconstrução da raiz da aorta com a preservação valvar deve ser a operação a ser realizada por apresentar menor mortalidade e sobrevida livre de eventos hemorrágicos.

Operação de Bentall e De Bono para correção das doenças da raiz aórtica: análise de resultados a longo prazo / Bentall and De Bono surgery for correction of valve and ascending aortic disease: long-term results

OBJETIVO: Um estudo retrospectivo foi desenhado tendo como fator de inclusão a cirurgia de Bentall e De Bono. MÉTODOS: Dados foram retirados de prontuários médicos e informações de seguimento a longo prazo obtidas por meio de retornos ambulatoriais e contatos diretos com o paciente. Trinta e nove pacientes foram acompanhados no período de janeiro de 1996 a dezembro de 2005. RESULTADOS: A mediana de idade foi 47 anos, sendo 85 por cento dos pacientes do sexo masculino. Onze (25,5 por cento) pacientes apresentavam síndrome de Marfan e um (2,5 por cento) síndrome de Turner. Entre os fatores de risco, listaram-se: hipertensão em 19 (48,5 por cento) pacientes, tabagismo em oito (20,5 por cento), etilismo em seis (15,5 por cento), dislipidemia em oito (20,5 por cento), diabetes melito em dois (5 por cento) e presença de IAM prévio em um (2,5 por cento). Vinte e oito (72 por cento) pacientes estavam em classe II-III NYHA ao momento da operação. Ectasia ânulo-aórtica era diagnóstico em 14 (36 por cento) pacientes e aneurisma da aorta em 16 (41 por cento). O tempo médio de permanência na UTI foi 8,8 dias, com intervalo de 2-23 dias. A taxa de sobrevida em 30 dias (intra-hospitalar) foi de 94,87 por cento (2/39). Em um ano, 37 (94,87 por cento) pacientes estavam vivos, e em 5 e 10 anos, 33 (84,61 por cento). O tempo de acompanhamento médio foi de 46,5 meses, com intervalo de 14-120 meses. CONCLUSÃO: A técnica descrita por Bentall e De Bono obteve excelentes resultados a curto e longo prazo, sendo eficaz e segura no tratamento de doenças da valva aórtica e aorta ascendente em nosso serviço. Nossos resultados são condizentes com dados atuais da literatura.

OBJECTIVE: A retrospective study was perfomed in a series of consecutive patients who underwent a Bentall and De Bono procedure. Methods: Data were removed of medical records and follow-up data were obtained from clinical records and direct contact with patients. A total of 39 patients were studied between January 1996 and December 2005. RESULTS: The median age was 47 years (range 14-70). There were 33 males and six females. Eleven (25.5 percent) patients presented Marfan syndrome and one (2.5 percent) Turner syndrome. Nineteen (48.5 percent) patients had hypertension, eight (20.5 percent) had history of smoking, six (15.5 percent) had history of alcoholism, eight (20.5 percent) had dyslipidemia, two (5.0 percent) had diabetes and one (2.56 percent) had myocardial infarct previously. Twenty-eight (72 percent) patients were in II-III NYHA class in the moment of the surgery. Annulo-aortic ectasy was present in 14 (35.9 percent) patients and aortic aneuryms in 16 (41 percent). The median time in intensive care unit was 8.79 days with range 2-23 days. Four (10.0 percent) patients underwent an emergency opertation and 35 (90 percent) elective. The overall hospital mortality was 5 percent (2/39). The event-free survival is 94.87 percent at 1 year and 84.61 percent at in 5 and 10. The median time of follow-up was 46.5 months (range 14-120 months). CONCLUSION: The Bentall and De Bono technique obtained excellent results in the short-term and long-term, which support the continued use of the compositive graft technique as the preferred method of treatament for patients with aortic root disease. Our findings confirm the current literature data.